Compartir información es clave para impulsar los avances en fármacos específicos para afectados por CDKL5

• La Asociación de Afectados de CDKL5, que forma parte de la Alianza Internacional CDKL5 y colabora con el Registro Internacional de este trastorno, destaca la importancia del asociacionismo de cara a impulsar la detección temprana y la investigación para el tratamiento de esta grave enfermedad genética

• Ayuntamientos y monumentos de toda España se iluminan de verde este 17 de junio en apoyo a los afectados por CDKL5

Con motivo de la celebración del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5 el 17 de junio, la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) destaca la importancia del asociacionismo y el contacto internacional como herramientas de cara a impulsar una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad y la búsqueda de fármacos para su tratamiento. “Mantener el contacto entre las distintas asociaciones internacionales de CDKL5, compartiendo toda la información relevante, es clave para impulsar la investigación y los avances en fármacos específicos y apropiados para los síntomas de esta enfermedad, así como la ansiada terapia génica”, señala Muntsa Minguell, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5.

Para dar visibilidad a la enfermedad y apoyar a los afectados por CDKL5, ayuntamientos de toda España y monumentos como la Fuente de Cibeles de Madrid, el Estadio de San Mamés de Bilbao, o el Hospital Virgen de la Victoria de Málaga se iluminarán de color verde este 17 de junio. Entre los municipios que participan en la iniciativa se encuentran Alcobendas, Badajoz, Barcelona, Burgos, Cuenca, Getafe, Gijón, Granada, Irún, Jerez de los Caballeros, La Orotava, León, Lugo, Madrid, Mataró, Martorell, Pamplona, Valladolid, Vigo o Zarauz.

Este año, bajo el lema Unidos por la esperanza, la Asociación de Afectados CDKL5 quiere enfatizar el valor de trabajar juntos y compartir información. Con este objetivo, forma parte de la alianza internacional CDKL5 Alliance, que agrupa a las asociaciones de familias afectadas de los distintos países. El fin de la Alianza Internacional CDKL5 es crear un futuro más positivo para las personas con CDKL5 en todo el mundo. Entre sus metas destaca el desarrollo una red activa de especialistas en CDKL5 para ayudar a compartir conocimientos y difundir las mejores prácticas. Para ello, el primer paso es incluir a todos los diagnosticados en la base de datos del Registro Internacional CDKL5. La AACDKL5 colabora con este registro, que ya está disponible en español.

“Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para su entorno”, destaca Minguell. “Actualmente hay más de 13.000 personas diagnosticadas, y gracias a la labor de las asociaciones que formamos la alianza, cada año se registran más de 750 casos. Es fundamental impulsar la coordinación entre especialistas de todo el mundo para detectar cuanto antes este trastorno y avanzar en su tratamiento, ya que los tratamientos farmacológicos, por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas de esta grave enfermedad”, concluye Minguell.

Además de formar parte de la Alianza Internacional CDKL5, la asociación tiene una estrecha relación con Loulou Foundation, fundación privada dedicada a avanzar en la investigación y desarrollo de terapias para afectados por CDKL5, a través de la neurocientífica Ana Mingorance, que es a la vez directora de desarrollo de Loulou Foundation y asesora científica de la AACDKL5. La asociación también cuenta con la participación del doctor Ángel Aledo Serrano, neurólogo especialista en el campo de la epilepsia y la neurogenética, como asesor médico y socio honorífico.

El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico y, en numerosos casos, de convulsiones epilépticas de difícil control. En España hay solamente 40 diagnosticados, pero se calcula que podría haber cerca de 400 personas con este síndrome aún sin diagnosticar. El gen CDKL5 está implicado en la producción e interacción de las proteínas necesarias para el desarrollo de neuronas y conexiones neuronales, por lo que su carencia afecta al neurodesarrollo y está directamente relacionada con la epilepsia precoz y frecuente, que además es farmacorresistente. La mayoría de los niños afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales. Aunque se han identificado múltiples casos en varones, debido a la localización del gen en el cromosoma X, este síndrome es 4 veces más frecuente en el género femenino. Las causas de la alteración en el gen CDKL5 son múltiples, pero la más frecuente es una mutación denominada de novo, es decir, una mutación nueva en la persona afectada, y que no estaba presente en sus padres.

Sobre la Asociación de Afectados de CDKL5

La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) se crea en 2014 con el objetivo de proporcionar apoyo y mejorar de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, dar visibilidad del trastorno en el ámbito clínico sanitario y social, promover encuentros entre familiares afectados, médicos especialistas e investigadores en el ámbito nacional e internacional y recaudar fondos destinados a la investigación del CDKL5 y otras enfermedades relacionadas.

Más información:

https://aacdkl5.org